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Pränatalmedizin (Imabe-Info 5/96)

Die Pränatalmedizin (vorgeburtliche Medizin) ist ein junges, sich rasch entwickelndes Fach, das auf die Diagnose und Therapie von Krankheiten bei ungeborenen Kindern abzielt. Sie beschäftigt sich mit einer ständig wachsenden Zahl von diagnostizierbaren Krankheiten, die derzeit noch keiner Therapie zugänglich sind. Ein Großteil der nachweisbaren Störungen liegt auf genetischer Ebene. Die zunehmenden Erkenntnisse der Gentechnik erlauben eine immer frühere und präzisere Diagnosestellung. Jedoch vergrößert sich gleichzeitig die Kluft zu den Therapieansätzen.

Ein Charakteristikum der Pränatalmedizin ist die weit gefächerte Interdisziplinarität des Faches. Gynäkologen und Perinatologen, aber auch Laborgenetiker und klinische Psychologen fühlen sich für das noch nicht geborenen Kind und seine Mutter zuständig. Dabei wägen sie aus je eigenem Blickwinkel ihr Handeln zwischen dem Wohl des Kindes, und dem der Mutter oder sogar des Fortschrittes der Forschung ab. Das führt häufig zu Interessenskonflikten.

I. Pränataldiagnostik: Indikationen und Methoden

Die Gründe warum Frauen das Angebot einer Pränataldiagnostik annehmen, sind im einzelnen unterschiedlich (Tab. I). In allen Fällen spielt jedoch die Angst oder die Ungewißheit hinsichtlich einer möglichen Erkrankung des Kindes eine Rolle. Man weiß, daß statistisch gesehen das Auftreten einer Behinderung des Kindes bei Vorliegen bestimmter Risikofaktoren häufiger ist. Zwei Trends sind in der Entwicklung neuer Diagnosemethoden zu beobachten: einerseits das Bestreben, Krankheiten immer früher nachzuweisen, andererseits sollen diese Untersuchungsmethoden für das Kind möglichst schonend abgewickelt werden. Sie dürfen das Kind nicht ernsthaft gefährden.

Indikationen zur Pränataldiagnose
  • Alter der Mutter (> 35a)
  • Familiäres Auftreten von Erbkrankheiten
    (z.B.: Trisomie 21 oder andere chromosomale Schädigungen; Neuralrohrdefekte, etc.)
  • Mütterliche Angstzustände
  • Radioaktive oder chemische Exposition der Mutter
  • Früherer intrauteriner Fruchttod
  • Ältere Kinder mit Erbkrankheiten
  • Abnorme Ultraschallbefunde

Tabelle I: Indikationen zur Pränataldiagnose

n unserem Land ist die Ultraschalluntersuchung bereits fester Bestandteil der Schwangerschafts-Vorsorgeuntersuchungen.1 Mit Hilfe dieser Technik, die bislang keine nachweisbaren Gefahren für Mutter oder Kind birgt, versucht man die Entwicklung des Kindes zu beobachten, um im gegebenen Fall Abnormitäten bereits in utero zu erkennen und spezifischere Diagnosemethoden anzuwenden.

Zu diesen spezifischeren, bereits invasiven Untersuchungsmethoden zählen:

  • Chorionzottenbiopsie (9.-12.SSW): Unter Verwendung spezieller Katheter unter Ultraschallkontrolle, oder unter endoskopischer Sicht wird transcervikal die Plazenta (Chorion frondosum) biopsiert.
  • Amniozentese, Fruchtwasseruntersuchung (15.-18.SSW): Transabdominale Nadelpunktion der Fruchtwasserhöhle zur Gewinnung der Amnionflüssigkeit.
  • Nabelschnurpunktion (ab 18.SSW): Zur Gewinnung des Fetalblutes wird unter Ultraschallsicht eine Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt und bis zur Nabelschnur vorgeschoben.

Bei diesen invasiven Eingriffen wird jeweils fetales (kindliches) Zellmaterial gewonnen und mit Hilfe zytologischer und genetischer Untersuchungsmethoden analysiert.

Es gibt aber auch Untersuchungsmethoden, die für das Kind nicht belastend sind, beispielsweise der Nachweis von Serummarkern (α-Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG), unkonjugiertes Östriol (uE3) u.a.), im mütterlichen Blut. Bei Vorliegen bestimmter Krankheiten, wie Trisomien oder Neuralrohrdefekten können diese, meist in Kombination, charakteristische Serumspiegel aufweisen. Allerdings sind diese Untersuchungen, die man erst im zweiten Trimenon der Schwangerschaft durchführt, mit einem beträchtlichen Unsicherheitsfaktor verbunden.

Mit Hilfe gentechnischer Verfahren kann man auch fetale Zellen aus dem mütterlichen Blut isolieren und bestimmen. Diese für das Kind nicht invasive Methode wird aber nur selten durchgeführt.

II. Beträchtliche Risken und Unsicherheit in der Diagnose.

Wie alle größeren medizinischen Eingriffe so sind auch die invasiven Techniken der pränatalen Diagnostik zur Gewinnung von fetalem Zellmaterial mit Risken verbunden. Der Eingriff selbst löst bei 0.5-2% einen Abortus aus. Bei etwa 1-2% sind Fehlbildungen der Extremitäten und in Einzelfällen auch der inneren Organe die Folge. Weiters kann es zu anderen Komplikationen wie Blutungen, Fruchtwasserverlusten und Krämpfen kommen. Das passiert bei etwa 10% der Fälle.

Neben dem direkten Risiko der Untersuchung, besteht aber noch ein indirektes Risiko, nämlich das der unsicheren Diagnose. Bei zytogenetischen Befunden besteht diese Unsicherheit bei 2-3%. Bei Untersuchungen von Serummarkern weiß man von einer Fehlerrate bis zu 5%.

III. Im Rahmen der künstlichen Befruchtung (IvF) kann die Präimplantationsdiagnose gestellt werden.

Den vorläufigen Höhepunkt der Entwicklung einer immer früheren Feststellung von Erbkrankheiten stellt jedoch die Diagnose von genetischen Defekten an ganz jungen Embryonen dar. Die Technik der Invitro-Fertilisierung schafft die notwendigen Voraussetzungen dafür. Mit Hilfe von gentechnischen Methoden wird aus dem zweizelligen Embryo ein Kern entnommen und untersucht. Diese sogenannte Präimplantationsdiagnostik (Diagnostik vor Einpflanzung in den Mutterleib) wirft natürlich neben der grundsätzlichen ethischen Problematik der IvF weitere schwerwiegende ethische Fragen auf, da es sich bei dem getrennten Embryo um eine künstliche Zwillingsbildung handelt und de facto, um eine Diagnose durchführen zu können, ein Zwilling für den anderen geopfert wird.

IV. Die Möglichkeiten zur Pränataltherapie sind noch gering.

Im Gegensatz zur Diagnose von Erberkrankungen steht es mit der Therapie derselben sehr schlecht. Man kann heutzutage kaum von einer Therapie sagen, daß sie zwingend vor der Geburt durchgeführt werden müßte.2 In bestimmten Fällen kann man fehlende Hormone (z. B.: Wachstumshormon, Schilddrüsenhormon) medikamentös substituieren oder Infektionskrankheiten der Mutter, die mit einer Übertragungsgefahr für das Kind verbunden sind (z.B.: Lues, Toxoplasmose, verschiedene Viren), behandeln. Auch sind chirurgische Eingriffe, die hauptsächlich der Entlastung von Flüssigkeitsansammlungen (z.B.Hydrozephalus, Hydronephrose) dienen, gelegentlich erfolgreich. Doch gerade bei den chirurgischen Eingriffen ist die Sinnhaftigkeit einer pränatalen Therapie äußerst fraglich. Ob diese vorgeburtlichen Eingriffe tatsächlichen einen Vorteil für das Kind bringen, oder nur ein zusätzliches Risiko für Mutter und Kind, muß noch geklärt werden.

Die einzige "Therapie" bzw. das, was den Müttern als Therapie angeboten wird, erschöpft sich in leider nur allzu vielen Fällen in der Abtreibung des Fetus. Gerade dieser Punkt der pränatalen Diagnostik stößt von ethischer Seite auf die größte Kritik.

V. Rechtliche Aspekte: Zusammenhang mit der Abtreibungsregelung.

Die rechtliche Grundlage für die Verbreitung der Pränataldiagnose in Österreich basiert auf der Regelung der Abtreibung einerseits und den Anwendungsbestimmungen der Gentechnik in bezug auf die pränatale Diagnose andererseits.

Im Rahmen der eugenischen Indikation3 stellt der Gesetzgeber eine Abtreibung bei "ernster Gefahr, daß das Kind geistig oder körperlich schwer geschädigt sein werde" die Abtreibung bis zur Geburt straffrei. Nach dieser Regelung ist daher in Österreich die Abtreibung von Kindern nach Pränataldiagnosen mit positivem Befund - ohne Bedachtnahme auf die bestehenden Unsicherheiten - jederzeit möglich. Gegen diese Regelung besteht auch kein Einspruchsrecht irgendeines Angehörigen des Kindes.

Das Gentechnikgesetz4 erlaubt eine Pränataldiagnose, wenn diese "medizinisch geboten" ist, und schreibt eine verpflichtende Beratung vor.

VI. Die pränatale Diagnostik wirft auch ethische Fragen auf.

Wie schon eingangs erwähnt, zeichnet sich die Pränatalmedizin trotz einer Fülle von Diagnosemöglichkeiten durch das Fehlen einer Therapie aus. In der Instruktion "Donum vitae" schrieb die katholische Glaubenskongregation, daß "eine solche Diagnostik erlaubt ist, wenn die angewandten Methoden - mit Zustimmung der entsprechend informierten Eltern - das Leben und die Integrität des Embryos und seiner Mutter wahren, ohne sie unverhältnismäßigen Risiken auszusetzen."5 Man muß also davon ausgehen, daß diese Eingriffe prinzipiell immer dem Wohl des Kindes und der Mutter dienen sollten. Jeder Arzt müßte sich daher vor Augen halten, daß er Diagnosen nicht um des Diagnostizierens willen stellt, sondern um dem Patienten - dem geborenen genauso wie dem ungeborenen - mit seinem medizinischen Können beizustehen. Die Möglichkeiten der Pränatalmedizin und der genetischen Beratung können sowohl für die Ehepaare, wie auch für das Kind eine große Hilfe darstellen. Sollte sich herausstellen, daß das Kind an einer Behinderung leiden wird, haben die Eltern die Möglichkeit, sich darauf vorzubereiten, was für die Geburt und für die darauffolgende Begegnung mit dem Kind eine nicht unbedeutende Rolle spielen kann. Eine richtig verstandene, genetische Beratung kann ein Ehepaar auf mögliche vorhandene Erbschäden hinweisen und dazu führen, daß sie ihre Elternschaft verantwortlich leben und in schwerwiegenden Fällen auch auf den Wunsch nach weiteren Kindern verzichten.

Die Diktion der Pränatalmedizin läßt mancherorts aber leider eine grundsätzliche Änderung der ärztlichen Berufsethik erkennen: Es geht nicht mehr um das Wohl des jeweiligen Patienten, sondern um das Vermeiden von Unannehmlichkeiten und Schwierigkeiten. Der Arzt ist durch die positive Diagnose einer Krankheit im Mutterleib damit konfrontiert, Auskunft über den Gesundheitszustand des Kindes geben zu müssen, aber nicht zu dessem Wohl, da es ja gar keine Therapie gibt, sondern lediglich, um den Eltern eine Entscheidungsgrundlage für das Fortsetzen der Schwangerschaft zu bieten. Und damit handelt der Arzt eindeutig wider das Wohl des ungeborenen "Patienten", dessen Leben zu erhalten das oberste Gebot sein sollte.6 Man ist um die "Erfüllung von Kundenwünschen" bemüht. Vom Arzt wird ein bestimmtes Produkt erwartet, ein gesundes Kind.

Am deutlichsten kommt diese Gesinnung bei der sogenannten Präimplantationsdiagnose im Rahmen einer künstlichen Befruchtung zum Ausdruck. Dort wird das Kind zu einem Produkt degradiert, das gewissen Maßstäben und Kategorien entsprechen soll. Die Eltern erwarten sich vom Arzt die Behebung ihrer Unfruchtbarkeit durch künstliche Befruchtung. Dadurch lädt der Arzt aber eine ungebührend hohe Verantwortung für ein Kind auf sich, das durch seine Mithilfe und sozusagen unter seiner Anleitung entstanden ist. Es scheint nur logisch, daß er dieser Verantwortung nachkommen möchte, indem er das Kind schon vor der Implantation überprüft, um seine Qualität garantieren zu können.

Diese Logik mißt Menschen mittels Qualitäts- und Nützlichkeitskriterien und übersieht die der menschlichen Person innewohnende Würde. Konsequent weitergedacht, würde eine solche Position dazu führen, daß man in Zukunft sein Kind nach bestimmten Kriterien, wie Geschlecht, Haarfarbe oder anderen körperlichen oder geistigen Eigenschaften, aussucht.

Die Einführung des Schwangeren-Screenings, das an unseren Geburtskliniken zur Zeit in Form der Ultraschalluntersuchung erfolgt, hat indirekt auch einer vorgeburtlichen Eugenik Vorschub geleistet. Letztendlich wird in einer negativen Selektion versucht, jedes mißgebildete Kind zu erfassen. Die "Therapie" besteht meist im Abbruch der Schwangerschaft, also in der Tötung des mißgebildeten Kindes. Die Beschränkung der pränatalen Diagnostik auf Fälle, die gesundheitsbedingt eine zwingende therapeutische Konsequenz nach sich ziehen, würde dieser Eugenik wirksam einen Riegel vorschieben. Diese Forderung scheint aber in einer Gesellschaft, die die Abtreibung und Eliminierung ungeborener Menschen auch aus rein egoistischen Gründen akzeptiert hat, undurchsetzbar. Wie tief diese Überzeugung bereits sitzt, beweisen Berichte von Eltern behinderter Kinder, die als verantwortungslos abgestempelt werden, weil sie ihrem behinderten Kind dieses mühselige Leben - durch Tötung im Mutterleib - nicht erspart haben. Es muß jedoch klar sein, daß die Einschränkung einer pränatalen Selektion nur wirksam durchgesetzt werden kann, wenn der momentane freie Zugang zur Abtreibung Beschränkungen unterworfen wird.

Zusammenfassend kann man dagen, daß die vorgeburtliche Diagnostik einen echten Fortschritt in der Medizin darstellt. Zugleich wirft sie jedoch zusätzliche ethische Probleme auf, die mit dem diagnostischen Risiko und mit der Absicht zusammenhängen, mit der ein Eingriff verlangt und durchgeführt werden kann.7

Referenzen

  1. Vgl. Riedl Stefan, "Diagnostische Möglichkeiten in der Pränatalmedizin", IMAGO HOMINIS, I/2, S126-155
  2. Vgl. Riedl Stefan, "Therapeutische Möglichkeiten in der Pränatalmedizin", IMAGO HOMINIS I/3, S 211-222
  3. Vgl. Schlag Martin, "Lebensdefinition im österreichischen Recht", IMAGO HOMINIS I/3, S 185-192
  4. Vgl. Schwarz Markus, "Gentechnikgesetz" in IMAGO HOMINIS I/2, S 86-88
  5. Vgl. Kongregation für die Glaubenslehre, Instruktion "Donum vitae" I,2, in AAS 80 (1988)
  6. Vgl. Schwarz Alexandra, "Die pränatale Diagnose" IMAGO HOMINIS I/3S 223-225
  7. Vgl. Charta der im Gesundheitsdienst stehenden Personen, Vatikanstadt 1995, S60

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