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Zur Präimplantationsdiagnostik

Die Methode

Unter Präimplantationsdiagnostik (PID) oder auch Präimplantations-Gen-Diagnose (PGD) versteht man die Untersuchung eines in vitro erzeugten Embryos auf genetische Defekte, bevor dieser Embryo in die Gebärmutter transferiert wird. Defekte, die man dabei entdeckt, können zur Zeit nicht korrigiert werden, aber Embryonen, die Träger dieser Defekte sind, werden vor der Transferierung in die Gebärmutter eliminiert. PID ist daher eine eugenische Maßnahme, die in der Selektion von Menschen im Embryonalstadium besteht.

Derzeit kann man mit Hilfe von PID, abgesehen von der Geschlechtsbestimmung, auch Chromosomentranslokationen (falsch zusammengesetzte Chromosomen) und Krankheiten bzw. Krankheitsrisiken feststellen, die auf einzelne Chromosomen- und Gendefekte zurückzuführen sind, z.B. das Down-Syndrom, die Bluterkrankheit, Mukosviszidose, Chorea Huntington, zystische Fibrose und Thalassämien. Man kann mit Sicherheit annehmen, dass diese Liste von Krankheiten durch die laufende Forschung bedeutend erweitert werden wird. Der erste Bericht über die klinische Anwendung von PID kommt 1990 aus Großbritannien. Seither steigt in diesem Land die Zahl der Zentren, in denen PID durchgeführt wird, laufend an. In den USA und in neun Ländern der EU gibt es ebenfalls Spezialzentren für PID.

PID wird meistens am zweiten oder dritten Tag der Embryonalentwicklung (Stadium 6- bis 10-Zellers) vor der Kompaktifizierung der Balstomeren (d. h. bevor sich Zellkontakte ausgebildet haben) angesetzt. Der Zugang zu den Embryonen erfolgt über die IVF (In-Vitro Fertilisation). Es werden ein oder zwei Zellen (Blastomeren) vom Embryo entnommen (Embryobiopsie) und an ihnen zwei Diagnoseverfahren angewendet: Die molekulargenetische Diagnostik von bekannten monogenetischen Veränderungen mit Hilfe der Polymerase Kettenreaktion (PCR) und die Chromosomdiagnostik mit der „Fluorescenz-in-situ-Hybridisierung“ (FISH).

Die PCR ist hochempfindlich. Da für die Analyse nur eine oder maximal zwei embryonale Zellen zur Verfügung stehen, ist die Ausbeute der Amplifikation bei der „Polymerase chain reaction“ an Einzelzellen äußerst niedrig und anfällig gegenüber Kontamination. Die FISH ist nicht so empfindlich wie die PCR; sie stellt aber lediglich das embryonale Geschlecht und Aneuploidien (Chromosomenunregelmäßigkeiten) fest. Diese Diagnostik ist jedoch unsicher, weil Embryonen häufig Mosaike bilden. Das bedeutet, dass die einzelnen embryonalen Zellen sich in ihrem Chromosomenmuster unterscheiden können. Wenn also eine Zelle entnommen und bei der Untersuchung ein normales Chromosomenmuster festgestellt wurde, bedeutet dies nicht notwendigerweise, dass alle anderen Zellen das gleiche Muster aufweisen. Auch der umgekehrte Fall kann zutreffen. Aus diesem Grunde ist es sicherer, die Analyse noch an einer weiteren Zelle durchzuführen, sofern eine solche verfügbar ist. Daher ist auch bei weiterer methodischer Fortentwicklung der PID davon auszugehen, dass sie auf Grund der eingeschränkten diagnostischen Genauigkeit und der Probleme bei der Diagnostik an Einzelzellen zukünftig keinen Ersatz für die pränatale Diagnostik über Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie darstellen wird. Nach PID wird also von Reproduktionsmedizinern zur Absicherung eine pränatale Diagnostik dringend empfohlen, damit im Falle eines „Irrtums“ rechtzeitig abgetrieben werden kann.

Für das ethische Urteil ist es nicht unbedeutend, dass es bis vor wenigen Jahren unter den Embryologen als festes Wissen galt, dass bis zum 8-Zeller Stadium jede Zelle totipotent ist. Dies bedeutet theoretisch, dass wenn man eine Zelle aus einem solchen Embryo entnimmt, ein entwicklungsfähiger Embryo entsteht, der mit dem ersten genetisch ident ist. Befunde aus empirischen Studien der letzten Monate deuten darauf hin, dass im 4-Zell-Stadium und ziemlich sicher im 8-Zell-Stadium nicht mehr alle Zellen totipotent sind, sondern manche von ihnen sich differenziert und ihre Totipotenz bereits verloren haben. Dies schließt allerdings noch nicht aus, dass auch in diesem Stadium einige Zellen totipotent sind.

Noch nicht ausreichend geklärt und umstritten ist die Frage, ob die Kinder, die nach einem solchen invasiven Eingriff (Biopsie) geboren werden, Schädigungen aufweisen, die sich auf den präimplantiven Eingriff zurückführen lassen. Auszuschließen ist dies jedenfalls nicht. Auch das hat ethische und juristische Implikationen.

Rechtliche Lage

In Deutschland und in Österreich gilt PID als verboten, obwohl sie gesetzlich nicht ausdrücklich untersagt wird. Auf Grund von § 1, 2, 4 und 6 Abs. 1 des deutschen Embryoschutzgesetzes (1990) scheint es ziemlich eindeutig, dass die Anwendung von PID unterbleiben soll, obwohl in letzter Zeit gewisse Zweifel angemeldet wurden. In Österreich darf diese Technik auf Grund des §9. (1) des Fortpflanzungsmedizingesetz (1992) ebenfalls nicht zur Anwendung kommen. In neun Ländern der EU erlauben die gesetzlichen Voraussetzungen, dass unter gewissen Bedingungen PID mehr oder weniger restriktiv praktiziert werden kann.

Ethisches Urteil

Eine ethische Beschreibung der Präimplantationsdiagnostik könnte wie folgt lauten: Aus einem durch In-vitro-Fertilisation erzeugten menschlichen Embryo werden in der Phase, in der die Zellen noch totipotent sein könnten, ein oder zwei Zellen entnommen, um nach einer verbrauchenden Diagnostik dieser Zellen je nach Untersuchungsergebnis zu entscheiden, ob der Embryo weiter leben, d.h. implantiert werden soll oder zugrunde gehen soll.

Die Unsittlichkeit von PID ergibt sich aus mehreren Gründen:

1. PID setzt die IVF voraus. Zur ethischen Beurteilung der IVF siehe IMABE-Info 1/2000.

2. PID steht nicht im Dienste einer Therapie oder einer Heilung sondern allein im Dienste der Entscheidung über Leben oder Tod. Sie ist unmittelbares Instrument der Selektion und mittelbares Instrument der Tötung von Menschen. Die Handlung ist also auf jeden Fall unsittlich.

3. PID öffnet einer schwer kontrollierbaren Menschenselektion Tür und Tor. Die Grenze zwischen Defekt und Mangel an erwünschten Eigenschaften wird immer sehr unscharf bzw. kulturell- und modebedingt bleiben. Mit Hilfe von PID wird es theoretisch sogar möglich, Embryonen auf Normalmerkmale zu testen, nur um Menschen nach Maß zu schaffen. Der Mensch darf sich aber nicht anmaßen, über die Eigenschaften der künftigen Generation bestimmen zu können. Dies würde gegen die Menschenwürde verstoßen.

4. De facto würde eine gesellschaftliche Akzeptanz von PID die Behinderten unter einen unerträglichen, entwürdigenden sozialen Druck setzen: Sie würden als Individuen gelten, die der etablierten Selektion entkommen sind.

5. Sollten die entnommenen Zellen tatsächlich totipotent sein, dann müsste ein weiteres Argument ins Treffen geführt werden, nämlich, dass die entnommenen Zellen entwicklungsfähige Embryonen waren. Für sie gilt das gleiche, wie für jedes menschliche Leben. Sie sind ein Zweck in sich und dürfen daher nicht ausschließlich für diagnostische Zwecke erzeugt werden. Es steht ihnen ein unbedingtes Recht auf Lebensschutz zu.

Zur Verteidigung von PID werden im Grunde drei Argumente vorgebracht, die rein utilitaristischer Natur sind:

a) Der Embryo besitzt bis zur Implantation nicht die Würde des entwickelten Menschen und ist auch nicht in gleicher Weise Träger des Rechtes auf Lebensschutz. Es ist im Grunde ein altes, aus der Abtreibungsdiskussion stammendes Argument. Man legt willkürlich einen Zeitpunkt in der kontinuierlichen Menschenentwicklung fest, um das Lebensschutzrecht der Schwachen zu Gunsten der Stärkeren zu opfern.

b) Außerdem wird argumentiert: wenn eine Gesellschaft die Tötung eines Behinderten bis zur Geburt zulässt (eugenische Indikation), wie es in Österreich noch der Fall ist, dann muss a fortiori die Tötung des gleichen Menschen am dritten Lebenstag, nachdem feststeht, dass er irgendwann eine schwere Behinderung haben wird, auch legal sein. Diese Sichtweise wäre in sich auch logisch. Sie ist aber falsch, weil die Prämisse, d.h. die eugenische Indikation unsittlich ist.

c) Durch PID wird verhindert, dass Menschen geboren werden, die Träger von schweren zum Teil noch unheilbaren Krankheiten sind. Man redet vom Nutzen für den, der nicht behindert geboren wird, für die Eltern und für die Gesellschaft als Ganzes. Ein weiterer Nutzen liegt darin, dass viele Abtreibungen dadurch erspart blieben.

Eine Ethik, die die Würde der Menschen in seiner kategorischen Unverfügbarkeit als ein unumstößliches Prinzip ansieht, das über jedem Nutzenkalkül stehen muss, kann diese Einwände nicht akzeptieren und muss PID als unzulässig bewerten.

Der deutsche wie der österreichische Gesetzgeber wäre daher gut beraten, sich nicht dem zunehmenden äußeren und inneren Druck zu beugen, und PID nicht zuzulassen.

Die Ethik-Kommission des IMABE-Instituts ist ein Ausschuss des Instituts, der ad-hoc einberufen wird, wenn es aktuelle Fragen erforderlich machen. Sie ist mit Personen aus dem Wissenschaftlichen Kuratorium, dem Vorstand und dem Direktorium des Instituts, fallweise auch mit externen Experten besetzt.

Wien, am 10. April 2001

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