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Welt-Down-Syndrom-Tag: Jede zweite Schwangere lässt einen Trisomie-Bluttest machen

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Vier Jahre nach der Kassenzulassung in Deutschland ist der Trisomie-Bluttest faktisch Routine. Neue Daten zeigen hohe Fehlalarme, mehr invasive Eingriffe und mangelhafte Aufklärung. Abgeordnete aller Fraktionen fordern nun eine Überprüfung der Regelung.

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Am 21. März ist Welt-Down-Syndrom-Tag. Nach heftiger Diskussion hatte der Deutsche Bundestag den NIPT (nicht invasiven Pränatal-Test) im Jahr 2022 als eng begrenzte Kassenleistung beschlossen. Der Test, so die ursprüngliche politische Maßgabe, sollte nur bei begründetem individuellem Risiko zum Einsatz kommen und ausdrücklich nicht zur „Reihenuntersuchung auf Trisomie 21“ werden. Doch die Versprechen entpuppten sich mittlerweile als das genaue Gegenteil: Weil der Bluttest zur Kassenleistung wurde, wird er mittlerweile von Ärzten als Routine-Screening angeboten und von Frauen entsprechend eingefordert, obwohl sie keiner Risikogruppe angehören. Nahezu jede zweite Schwangere (48,2 Prozent) ließ im Jahr 2024 einen solchen Bluttest durchführen, zeigt eine Studie des BARMER Institut für Gesundheitssystemforschung (Mai 2025).

In der Versorgungspraxis treten dadurch unerwünschte Effekte auf, vor denen Kritiker im Vorfeld der Entscheidung zur Kassenleistung bereits gewarnt hatten. Statt sich auf Schwangere mit einem medizinischen Risiko zu beschränken, wird der Test als Option empfohlen. Damit wenden viele Frauen den Test unnötig an, was in der Folge dazu führte, dass auch die Zahl riskanter invasiver Pränatal-Tests anstieg – und das nach einem Abwärtstrend über mehrere Jahre. Eine fraktionsübergreifende Gruppe von Abgeordneten aus CDU, Grünen, SPD, FDP und Linken forderte deshalb Anfang 2026 eine Überprüfung der Kassenzulassung, die mehrere Millionen Euro jährlich kostet.  

Test wird ungenau durch zu breite Anwendung

Der NIPT analysiert zellfreie DNA-Fragmente im Blut der Mutter. Aus diesen lassen sich Hinweise auf gängige Trisomien (21, 18 und 13) ableiten. Die Aussagekraft des Tests hängt allerdings entscheidend davon ab, wie hoch das Grundrisiko bei der jeweiligen Testperson ist. Bei einer 42-jährigen Frau zum Beispiel ist ein auffälliger Befund mit einer Wahrscheinlichkeit von rund 96 Prozent korrekt. Ihr Grundrisiko auf ein Kind mit Trisomie 21 beträgt etwa 1,4 Prozent (Testung 16. Schwangerschaftswoche). Bei einer 22-Jährigen dagegen liegt es nur noch bei 0,08 Prozent (Testung 13. Schwangerschaftswoche). In diesem Fall liefert der Test zu 50 Prozent einen falschen Verdacht („falsch-positiv“), auf den dann eine Fruchtwasseruntersuchung folgt, die gar nicht nötig gewesen wäre.

Auch für andere Chromosomenstörungen ist die Verlässlichkeit begrenzt. Meta-Analysen beziffern die Vorhersagewahrscheinlichkeit für Trisomie 18 auf etwa 36 bis 66 Prozent, für Trisomie 13 auf 37 bis 49 Prozent. Schätzungen zufolge liegt die Rate nicht bestätigter Auffälligkeiten in der Praxis etwa viermal so hoch wie in kontrollierten Studien.

Anstieg statt Reduktion bei invasiven Eingriffen

Laut der Analyse des BARMER-Instituts kam es infolge der Kassenübernahme des NIPT statt einer Reduktion zu einem Anstieg der invasiven Eingriffe. Zuvor war die Zahl der invasiven Untersuchungen laut der gesetzlichen Krankenversicherung AOK zwischen 2015 und 2021 um ganze 38 Prozent gesunken. Während sich 2024 nur mehr 8 von 1000 Schwangeren einem solchen Invasiv-Test unterzogen hatten, stieg der Anteil nach der Kassenzulassung (mit einem gewissen Zeitverzug) wieder auf bis zu zehn pro 1000 Schwangeren an. Die öffentliche Kasse zahlt also nicht nur den teilweise ungenauen Bluttest, sondern auch die riskanten Verfahren, die es braucht, falsch-positive Ergebnisse zu widerlegen.

Schlechte Aufklärung der Schwangeren

Für die Schwangeren heißt das: Mehr Risiko und eine nervliche Achterbahnfahrt. 30 Prozent geben an, Ärzte hätten in der Beratung zum NIPT  eine klare Empfehlung für den Test gegeben. Die 121 Abgeordneten, die hinter dem Antrag auf Monitoring stehen, befürchten, dass „den Schwangeren unabhängig von einer medizinischen Relevanz empfohlen wird, den NIPT vornehmen zu lassen, auch damit sich Ärzte absichern können“.

Laut einer französischen Studie (Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction 2026) mit mehr als 2.000 Teilnehmerinnen fühlten sich nur 30 Prozent der Schwangeren ausreichend und umfassend informiert. Erschreckend ist: Bei einem Verständnistest zum NIPT erzielten die Frauen im Schnitt nur 2,6 von 10 Punkten. Der Unterschied zwischen Screening und Diagnose wird offenbar häufig missverstanden. Wer ein Wahrscheinlichkeitsresultat als definitive Aussage interpretiert, trifft Entscheidungen womöglich auf unsicherer Grundlage.

Ökonomische und ethische Dimensionen

Das ist grob fahrlässig, wenn man bedenkt, dass es sich ethisch um einen äußerst sensiblen Bereich handelt. Der Blick nach Belgien zeigt, dass bis zu 95 Prozent der Schwangerschaften nach einem positiven Test auf Trisomie 21 beendet werden. Ein Ausschuss der UNO hat diesen Missstand vor einem Jahr öffentlich kritisiert (Bioethik Aktuell, 16.02.2025). 

„Und dann steht auf einmal eine Abtreibung im Raum…“

Wie erschütternd ein positiver Bluttest für werdende Eltern ist, zeigt die deutsche Journalistin Ilka aus der Mark in der WDR-Doku „Der Bluttest: Entscheidungsdrama vor der Geburt“. 2022 wurde ihr dafür der Film- und Fernsehpreis des Hartmannbundes verliehen (Bioethik aktuell 05.12.2022). Paare erzählen von einseitiger Beratung durch die Ärzte hin zu einer Abtreibung. Sie berichten von der massiven Überforderung mit der Entscheidung über Leben und Tod. Durch die massenhafte Anwendung des NIPT werden vor allem junge Schwangere viel zu häufig völlig unnötig in diese Situation gebracht.

Darüber hinaus ist das Signal an Menschen mit Behinderung äußerst diskriminierend. Die Tendenz, dass diese keinen Platz in der Gesellschaft haben, verfestigt sich durch das Screening. Der NIPT diene „nicht der Therapie, sondern der Selektion“, sagt auch CDU-Abgeordneter Herbert Hüppe. Anlässlich des Welt-Down-Syndrom-Tags machen Menschen mit Trisomie 21, ihre Angehörigen und Verbände auf vielfältige Weise auf ihre Würde, Rechte und Stellung in der Gesellschaft aufmerksam.

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